Descubierta una nueva mutación genética que duplica el riesgo de desarrollar cáncer de mama
Agencias a jueves 04 de enero de 2007
Las mujeres con mutaciones en un gen llamado PALB2 tienen dos veces más riesgo del normal de desarrollar cáncer de mama, según estudios del Institute of Cancer Research, de Sutton (Reino Unido), que se publican en la revista “Nature Genetics”.
Los científicos mostraron recientemente que la proteína que codifica el gen PALB2 estabiliza e interactúa con otra proteína: la BRCA2. Debido a que las mutaciones en BRCA2 dan lugar a un aumento importante en el riesgo de cáncer de mama, los investigadores del VU Medical Center, de Amsterdam (Holanda) secuenciaron PALB2 en aproximadamente 1.000 pacientes con cáncer de mama familiar en busca de mutaciones. Las variantes fueron identificadas en una copia de PALB2 en 10 de estos individuos, mientras que no se encontraron mutaciones en más de 1.000 personas sin cáncer de mama.
Aunque PALB2 contribuye de forma relativamente pequeña en la incidencia global del cáncer de mama en la población general, es el cuarto gen en susceptibilidad a identificar por la estrategia de resecuenciar genes candidatos en familias en las que el cáncer de mama es común. Este método podría ser aplicable al descubrimiento de genes que confieren también un elevado riesgo de otros tipos de cáncer.
En dos estudios del Institute of Cancer Research los investigadores muestran que las personas con mutaciones en ambas copias de PALB2 tienen anemia de Fanconi, síndrome caracterizado por una variedad de defectos de nacimiento, fallo de la médula ósea, retraso del desarrollo y predisposición al cáncer.
Este es el duodécimo gen descubierto con mutaciones en individuos con anemia de Fanconi, y el tercero (con BRCA2 y BRIP1) que está asociado con un riesgo elevado de cáncer de mama cuando sólo una copia está mutada.
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