Desearía información sobre la malformación genética de referencia y métodos de reparación.
Apreciada señor, La
atresia vaginal es el signo final de un tipo de enfermedades que pueden ser de origen genético o no.
Así en el caso del
síndrome de Morris se trata de fetos con
cariotipo 46,XY (masculino) que poseen unos testículos feminizantes, que dan lugar a un
fenotipo totalmente femenino.
En estos casos debe procederse a la extirpación de los testículos, por el riesgo de su cancerificación.
Entre las disgenesias gonadales otro de los síndromes que presentan hipoplasia vaginal es el
síndrome de Turner, en el que el
cariotipo es 45,XO y el
fenotipo femenino pero caracterizándose por el hecho de que las gónadas son rudimentarias. v Por último, en pacientes con
cariotipo completamente normal, es decir, 46,XX, puede presentarse una
aplasia vaginal por defecto en la fusión de las lineas celulares que constituyen los órganos genitales y urinarios.
Generalmente, hay que reconstruir la vagina de estas mujeres, que suele ser hipoplásica (desarrollo incompleto), atrésica (oclusión de la abertura natural) o presentar
aplasia total (falta de desarrollo).
La
agenesia vaginal suele originar problemas en relación con la autoestima y realización personal y sexual de la paciente. Por ello es fundamental que tanto ella como sus padres o pareja dispongan de asesoramiento y apoyo profesional sobre su problema, las opciones para su corrección y el
pronóstico que generalmente es bueno tanto en resultados anatómicos como en satisfacción personal.
Esta información es tan solo una guía general sobre la consulta planteada y no debe entenderse como asesoramiento individualizado médico o profesional. Por dicho motivo no debe suplantar en ningún caso la consulta personalizada con un médico.
